医学遗传学练习题 2 200 0 0 题型：A1
1. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 APh小体 B13q缺失 C& 14易位 D11p缺失 E11q缺失
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
2. 在DNA分子中，连接两条 DNA单链的力属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖昔键 E二硫键
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 3. 肉瘤起源于 A外胚层 B中胚层 C内胚层
D外胚层和内胚层 E中胚层和内胚层
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
4. 精神症的发病因素中不包括 A妊娠期间病毒感染 B社会环境 C出生时并发窒息
DIgE局荣和力受体基因的多态性 E多巴胺受体基因的多态性 正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
5. G6P D缺乏症患者可放心食用 A喳咻类抗疟药 B乳制品
C阿司匹林等镇痛解热药 D磺胺药 E蚕豆
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
6. 临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是 A系谱分析 B染色体检查 C性染色质检查 D生化检查 E基因诊断
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
7. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点 A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 E以上说法都不对
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
8. 精神症的重要候选基因不包括 AAGT基因 BDRD基因 C5-HTR2A 基因 DHLA基因 EKCNN3基因
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
9. 运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据 A前概率 B后概率 C条件概率 D联合概率 E平衡概率
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 10. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神症
B糖尿病
C先天性幽门狭窄 D唇裂 E软骨发育不全
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
11. DNA的复制发生在细胞周期的 A前期 B中期 C后期 D末期 E间期
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
12. 基因诊断在肿瘤中的应用不包括 A肿瘤的早期诊断 B肿瘤的临床分类 C肿瘤的临床分期 D肿瘤的个体化治疗 E肿瘤的预防
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
13.SRC基因产物是一种 A酪氨酸激酶 B生长因子 CDNA结合蛋白 D表皮生长因子 E神经递质
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
14. 在结构基因组学中，STS这个缩写是指 A具有遗传多态性的遗传标记 B 一段已知核昔酸序列的 DNA片段 C 一段已知序列的 cDNA片段 D一段短串联重复序列 E单一序列
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 15. 真核基因转录的基本过程是 A基因r hnRNAr剪接、加尾r mRNA B基因hnRNAr剪接、戴帽r mRNA
C基因hnRNAr戴帽、加尾r mRNA D基因hnRNAr剪接、戴帽、加尾r mRNA E基因mRNA
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
16. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为 A基因组 B基因文库 C基因库 D基因频率 E基因型频率
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
17. 点突变若发生于 mtDNA的rRNA基因上，可导致 A电子传递链中某种酶缺陷 B呼吸链中多种酶缺陷 C线粒体蛋白输入缺陷 D导致受体缺陷 E底物转运蛋白缺陷
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
18. 据Pexieder (1981)的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比 是 A70% 〜75% B75% 〜80% C80%〜85% D85% 〜90% E高于90%
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
19. 在同一染色体上 HLA各基因座的等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 A单倍体 B单倍型 C单体型 D单一型 E单位点
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
20. 维持群体遗传平衡的条件不包括 A群体很大
B近亲婚配 C没有突变 D没有选择
E没有大规模人群迁移
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
21. 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 AB型超声扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D染色体检查 E胎儿镜检查
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
22. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生 了突变，编码氨基酸序列仍为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E以上都不是
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
23. 在一项社会调查研究中，发现因为屡次与人口角、斗殴被刑拘的某男性核型为 47,XYY, 则该个体是 A三倍体 B三体型 C亚二倍体 D多倍体
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
24.1928年，Frederick Griffith利用肺炎球菌进行转化实验，证实遗传物质是 A多糖 B蛋白质 C脂类 DDNA ERNA
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
Glu-Cys-Met -Phe-Trp-Asp,那么此突变为
25. Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是 A氨基糖昔类诱发的耳聋 BLeber视神经萎缩 C帕金森病 DLeigh综合征 EKearns-Sayre 综合征
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
26. 心脏畸形的最佳产前筛查时间是 A孕7〜9周 B孕14〜16周 C孕16〜18周 D孕18〜22周 E孕28〜32周
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
27. RB的基因突变表现为 A功能获得突变 B功能失去突变 C显性负性效应 D染色体易位 E基因扩增
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
28. 可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是 A基因片段缺失 B基因片段插入 C基因结构变化未知 D表达异常 E点突变
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
29. 精神症的易感基因研究表明
AKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个 CAG三核昔酸重复最常见 BKCNN3的cDNA基因可作为精神症的遗传标记
CKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个 CAG三核昔酸重复最常见 DKCNN3的cDNA基因是精神症的易感基因
EKCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个 CAG三核昔酸重复最常见 正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
30. 染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于
A细胞间期 B有丝早期 C有丝中期 D有丝后期 E有丝末期
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
31. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 A8、14易位 B13q缺失 CPh小体 D11p缺失 E11q缺失
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
32. X染色体的失活发生在 A细胞前期 B细胞中期 C细胞后期 D胚胎发育早期 E胚胎发育后期
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1 33.
下列关于全基因组关联研究（GWAS）不正确的是
A基于HapMap提供的高密度SNP信息
B在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究 C寻找与单基因病相关的遗传因素
D已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因 E我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了 正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
34. 下列有必要做染色体检查的是 A血友病患者 B苯丙酮尿症患者 C感冒患者 D习惯性流产者 E糖尿病患者
正确答案：D学生答案：未作答
GWAS研究
题型：A1
35. 可用细菌抑制法筛查的是 A半乳糖血症 B甲状腺肿 C苯丙酮尿症 DG6PD EGaucher 病
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
36. 将染色体标本加热处理后，再用 Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称为 AG显带 BR显带 CT显带 DN显带 EC显带
正确答案：C学生答案：未作答 题型：A1
37. 关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（ 是
A患者发病年龄通常大于 60岁
B临床表现为阵发性头痛和呕吐，中风样发作和血乳酸中毒等 C大部分患者是mtDNA A3243G突变所致
D肌组织中mtDNA A3243G突变达40%〜50%时，出现肌病和耳聋等症状 E少数患者为 mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变 正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
38. 以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是 A着色性干皮病 B视网膜母细胞瘤 CAngelman综合征 D5p-综合征 EKlinefelter 综合征
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
39. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、 饮食疗法、药物疗法等跨入了 A饮食和维生素治疗 B物理治疗 C化学治疗
MELAS）,说法错误的
D蛋白质和糖类治疗 E基因治疗
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
40, 多基因遗传病的发病率通常为 A0.1% 〜1% B1% 〜10% C1^ 5% D5% 〜10% E10%〜25%
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
41. 旧等位基因在亚洲频率最高，跨越欧洲而逐步降低的现象的原因可能是 A基因流 B自然选择 C杂合子优势 D遗传漂变 E建立者效应
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
42. 在结构基因组学中，遗传图反映了位标之间的 A交换率 B相对位置 C连锁关系 D实际距离 E遗传距离
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
43, 下列染色体病的主要临床症状中不累及心脏的是 ADown综合征 BEdward综合征 CPatau综合征 D5p-综合征
EMiller-Dieker 综合征
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
44. 在正常健康人群中染色体存在一些恒定而微小的变异，称为 A染色体多态性 B随体 C核型 D界标 E脆性位点
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1 45. 基因频率是指 A某一基因的数量 B某一等位基因的数量
C某一基因在所有基因型中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例 E某一对等位基因的数量 正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
46. Leber视神经萎缩患者最常见的 mtDNA突变类型 AG14459A BG3460A CT14484C DG11778A EG15257A
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
47. 染色体整倍性改变的机制可能是 A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
48. 绝大多数3地中海贫血是由于3珠蛋白基因不同类型的点突变所致。下列哪一项不是点 突变导致3地中海贫血的机制 A导致转录受阻
BmRNA前体剪接加工错误 C翻译无效
D合成不稳定的珠蛋白
E 6珠蛋白肽链中第 6位谷氨酸变成了缴氨酸 正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
49. 下列不属于染色体病患者的一般特点的是 A先天性多发畸形 B身材较常人高 C生长、智力落后 D性发育异常 E特殊肤纹
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
50. 家系调查的最主要目的是 A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果 D收集病例 E便于与患者联系
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
51. Leber视神经病是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
52. 苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D尿黑酸氧化酶 E半乳糖激酶
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
53. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A苯丙酮尿症 B血友病 C白化病
DKlinefelter 综合征 EHuntington 舞蹈病
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
54. 真核细胞中的 RNA主要来源于 ADNA复制 BDNA转录 CDNA转化 DDNA裂解 EDNA翻译
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
55. Klinefelter综合征患者的典型核型是 A45, X
B47, XXY C47, XYY
D47, XY (XX), + 21 E47, XY (XX), + 14
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
56. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 A体细胞基因治疗 B生殖细胞基因治疗 C胚胎细胞基因治疗 D胚胎组织细胞基因治疗 E胎儿的基因治疗
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
57. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A减数中第一次时染色体不分离 B减数中第二次时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
58. Down综合征的典型特征不包括 A多数情况下都是新发的、散在的病例 B男性患者没有生育能力，极少数女性可育 C患者急性白血病的死亡率增加 E身材比常人要高
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1
59. 反转录病毒作为基因治疗的常用载体之一，如果未经改造，则存在一个非常严重的问题
A穿透细胞的能力非常强 B病毒自身含有病毒蛋白和癌基因 C宿主范围非常广泛
D可同时感染大量细胞并长期停留 E能有效表达它所载的外源基因 正确答案：B学生答案：未作答
20倍
D患者预期寿命短，且到中年时大脑呈淀粉样斑
题型：A1
60. mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是 A3细胞不能感受血糖值 B糖原异生降低
C脂肪细胞增殖分化失控 D3细胞稳定性增高 E细胞中8-OH-dG含量增多 正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
61. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
62. 下列不属于XD特点的是 A女性发病率高于男性 B母亲患病，儿子一定患病 C双亲中有一方是同病患者 D交叉遗传 E连续传递
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 63. 血型系统属于 A完全显性遗传 B共显性遗传 C不完全显性遗传 D不规则显性遗传 EX连锁遗传
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1 . 静止型a地中海贫血的基因型是 A--/-- B-- / a -
C ---- / a a 或一a / — a D— a / a a Ea a / a a
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
65. 下列症状中符合Angelman综合征患者的主要临床症状的是
A毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下 B巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤
C面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低、过度笑容、癫痫 D智力及发育低下、无脑回、耳畸形、 50%有先天性心脏缺陷
E神经体征、学习困难、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常 正确答案：C学
生答案：未作答 题型：A1
66. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的 ACrick BLyon CMendel DAvery EBoveri
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
67. 根据ISCN,人类4号染色体属于核型中的 AA组 BB组 CC组 DD组 EG组
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
68. 一个。型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是AA型或O型 BA型 C1型 DAB型 EA型或B型
正确答案：E学生答案：未作答 题型：A1 69. 人类次级精母细胞中有 23个 A单倍体 B二价体 C单体 D二分体 E四分体
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
70. Bayes定律又称 A前概率定律 B后概率定律 C反概率定律
D逆概率定律 E联合概率定律
正确答案：D学生答案：未作答 题型：A1
71. 由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A
D家族性高胆固醇血症 E。地中海贫血
正确答案：B学生答案：未作答 题型：A1
72. 在某种肿瘤中，如果肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿 瘤的 A干系 B旁系 C众数 D标志细胞系 E非标志细胞系
正确答案：A学生答案：未作答 题型：A1
73. 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 A费用低 B周期短 C取材方便 D针对基因结构 E针对病变细胞
