《医学遗传学》 第2次平时作业
得 分 教师签名
得 分 批改人
一．填空题（每空1分，共22分）
1．DNA的组成单位是____脱氧核糖核苷酸_____。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为___半合子____。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个____连锁群__。 4．基因表达包括___转录______和____翻译____两个过程。
5．人类体细胞有丝中期的一条染色体由两条______染色单体___构成，彼此互称为____姐妹染色单体____。
6．基因诊断的最基本工具包括___探针 和 性核酸内切酶 ___。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白____结构____异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_____链合成量______异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内_____遗传信息___的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括___数目畸变__和____结构畸变__两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的，___基因频率_和___基因型 _种类及频率。
11．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为___脆性染色体___。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者___人数__以及__病情__呈正相关。
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13．在多基因遗传病中，易患性的高低受__遗传基础 和 环境因素 ___的双重影响。 14．苯丙酮尿症患者肝细胞的___苯丙氨酸羟化___酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为___染色体隐性遗传_。
得 分 批改人 二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．单分体出现在（ ）
A．减数后期I B．减数中期II C．减数后期II D．减数前期II E．减数末期I
2．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ ） A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．假二倍体
3．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．3／4是B型，1／4是O型 E．l／2是B型，l／2是O型
4．RNA分子中碱基配对规律是（ ）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U
5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ） A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传 E．共显性遗传
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（ ） A．E组 B．C组 C．G组 D．F组
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）E．D组
7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（ ） A．l代 B．2代 C．3代 D．3代以上 E．无数代
8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（ ） A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．外显不全
9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（ ） A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C．体细胞 D．卵细胞 E．初级精母细胞
10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（ ）
A．1代 B．1／2 C．2／3 D．0 E．1／8
11．断裂基因转录的正确过程是（ ） A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D．基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E．基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA 12．下列哪种疾病应进行染色体检查（ ） A．先天愚型 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．地中海贫血 E．先天性聋哑
13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（ ）
A．变化点所在密码子改变 B．变化点以前的密码子改变
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C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E．基因的全部密码子改变
14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（ ） A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针
C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同
15．轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是（ ） A、0 B．l C．2 D．3 E．4
16．断裂基因中的插入序列是（ ） A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子
17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（ ） A．同时发生于减数后期I和后期II B．同时发生于减数后期I C．同时发生于减数后期II
D．分离发生于减数后期I，自由组合发生于减数后期II E．分离发生于减数后期I，自由组合发生于减数后期I和后期II
18．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（A．5’－AAAUUUGGG―3’ B．5’－AAATTTCCC－3’ C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’ E．5’－GGGAAATTT－3’
19．一个个体与他的舅舅属于（ ）
A．一级亲属 B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系
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） 20．人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（ ） A．2
46
B．2
23
C．23 D．23E．46
2
2
得 分 批改人
三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．移码突变
是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变 2．近婚系数
是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 3．罗伯逊易位
又称着丝点融粒。当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。 4．联会
在减数第一次前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象叫联会
5．分离规律
分离规律又称孟德尔第一定律。生物体在形成配子过程中，位于某对同源染色体的一对等位基因，随着同源染色体的分开而彼此分离，并进入不同的配子中，地随配子传递到后代 6．外显率
在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率
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7．遗传负荷
人类群体纯和时有害的等位基因并不少见，这种由于基因纯和导致群体适合度降低的现象称遗传负荷。
得 分 批改人 四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述减数过程中染色体的传递特点及其意义。
减数过程中，存在的最显著特征就是：
1，同源染色体联会，形成四分体，四分体时期染色体上的等位基因有可能发生交叉互换， 导致基因重组的发生；
2，非同源染色体自由组合，随即分配到两个次级卵/精母/极体细胞中去，此时发生非同源染色体的自由组合，导致基因重组再次发生。 在有丝过程中，上述两项均不存在。
这两种现象对于生物遗传的意义就在于：它们加大了生物遗传信息突变和重组的概率，加速了生物的进化的概率。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。 患者的主要特征为：
一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼； 二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全； 三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽
目前发现Turner综合征的核型可以为：45，X；46，XXq-；46，X，i（Xq）；46，X，i（Xp）；45，X/46，XX；45，X/47，XXX。其中45，X较常见。
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3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。
答：O血型的孩子，其父母可能是O与O A血型的孩子其可能父母是AB与O； B血型的孩子其父母可能是B和B； AB型的孩子其可能父母是A和B。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。 人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。 酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常： 1.代谢终产物缺乏； 2.代谢中间产物积累； 3.代谢底物积累； 4.代谢副产物积累； 5.代谢产物增加； 6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
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5．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 核型： (1)体型 最常见，占92% -94%，其核型为47 XX (或XY )+21，呈三体型。 (2)易位型 极少见，占4% -5%,染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体 型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
(3)嵌合型 较少见，占2% -3% ,核型为46 , XY/47 , XY , +21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
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